| 筋ジストロフィーについて |
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筋ジストロフィーとは？ 正確には進行性筋ジストロフィーといいます。この病気は、略して筋ジスとも呼ばれます。筋ジスは、文字通り筋肉の栄養障害により体、上下肢などを動かすという動作、例えば歩くことなどができなくなる大変困った病気です（ジストロフィーとは異栄養という意味です）。また、四肢脱力などの症状が進行性であること、遺伝子異常による病気であること、筋肉の組織には変性と再生という病的変化が起こっていること、筋肉の力がなぜ弱くなるかは解っていないので、予防以外に効果的な治療法がありません。 筋ジストロフィーの種類について 筋ジスは，実に種類が多く，どのように遺伝が関係するか（遺伝型式）と患者さんの示す症状・所見によって，分類されます。 中でもデュシェンヌ型筋ジストロフィーが最も重症な筋ジスで，患者数も多く，重要ですので，この病型については説明します。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて この病型は1868年フランス人医師デュシェンヌ(Duchenne)が詳しく記載したことから，その名前にちなんでこう呼ばれています。筋ジスの中で患者数も多く，また症状が重く，経過も悪い，従って重要な病型です．筋ジスの代表ともいえます．人口10万人当たり2〜3人，出生男児10万人当たり13〜33人の患児がいるといわれています． この病型の原因遺伝子はＸ染色体短腕（Ｘｐ21）にあり，この遺伝子が産生する蛋白はジストロフィンと呼ばれています．この病型では，Ｘｐ21に欠失があるために，筋肉中にジストロフィンが欠損していることが分かりました． ３歳前後の男児に発病します．例外的に，女児に発病することも知られていますが，まず男児だけを考えてよいでしょう． 初発症状は歩き方がぎこちないとか，倒れやすいとか，階段上がりができないなどの症状が出ます。 腰帯筋の筋力低下がありますと，横になった位置（臥位）から立った位置（立位）に移るときに，特徴的な体の動きがみられます．すなわち，上を向いた臥位（仰臥位）のときは，まず下向きの臥位（腹臥位）となり，頭，上体を上げ，左右の膝を立てます．つぎの立ち上がるときに，両手を立てた膝に当てて，それを支えにして体全体をおこします．こうして臥位から立位になりますが，両膝に手を当て，それを支えにして立ち上がる点が特徴的で，自分の体をよじ登るようにして立位になるため，“登はん性起立”とよばれます．また，この現象はイギリスのガワーズ（Gowers）という学者の研究発表にちなんで，ガワーズ徴候とも呼ばれます．すなわち，ガワーズ徴候は腰帯筋の脱力を示すものであり，デュシェンヌ型筋ジストロフィーの経過中に必ず出現する現象です． ところで残念なことですが，筋ジスは病気がだんだん進む点に特徴があり，特にこの病型ではこのことがはっきりしています． 腰帯筋の脱力に続いて肩や上背部の筋（肩甲筋）の脱力も起こってきます．すなわち，手を上に上げたり，物を持ち上げたりする動作が出来なくなります． 歩行ができなくなるのは7〜11歳といわれており，車椅子生活に移行します．この頃になりますと，筋脱力のほか筋萎縮も目立ってきます．また，それとともに股関節，膝関 節，足関節，肩関節，肘関節等が固くなって動かなくなり（関節拘縮），また脊柱，胸 廓，関節が変形してきます．筋脱力と筋萎縮は助間筋などの呼吸筋にもおよぶため，呼吸が障害されてきます．20歳から25歳頃に呼吸ができなくなるための障害（呼吸不全）で死亡することが多いといわれています．この病型では，心臓も障害されるため，心不全も起こすことがありますが，心不全より呼吸不全で死亡することが多いとされています．また呼吸不全で死亡するきっかけは，しばしば肺炎や気管支炎になったときです． 筋ジストロフィーと人工呼吸との関係 筋ジス患者では肋間筋や横隔膜の筋力が進行性に低下し，そのために胸郭の拡張が不十分となり，充分，大気を吸うことができなくなり，そのため気道の最も末梢の肺胞での換気（大気中の酸素を取り入れ，二酸化炭素を大気中に排出すること）が充分にできなくなり，呼吸不全に陥るのです．肺胞での低換気は，動脈血の炭酸ガス分圧（PaCO2 ）が上昇，酸素分圧（PaO2 ）が下降させ，身体各所の組織呼吸が障害し，生命の危機につながります． 筋ジストロフィーの在宅人工呼吸療法の現状 1996年1月1日までに18国立療養所は筋ジス患者112名に在宅人工呼吸療法を行っています。退院を希望する患者さんの家族の方は，医師や看護婦から呼吸不全に関する知識の獲得，呼吸器の操作，緊急時の対応などに関する指導を受け，実習を繰り返し退院に備えることになります． 在宅で使用する人工呼吸器は，家庭電源，内臓バッテリー，外部バッテリーで作動する携帯式人工呼吸器であることが多く，医療機関が保険診療に基づき業者からレンタルして患者に貸し出されます． |
